先天性,畸形,智力,短粗,口外

提問: 這樣是唐氏綜合癥嗎? 問題補充: 我女兒的眼距略寬,鼻子扁扁的,眼角有一點點翹,去省兒保檢查后還有先天性心臟病.但其他面容:如通貫掌和手指短,第五指缺少指中節都沒有,看上去挺正常的樣子,醫生說她可能有這病,請問是這樣嗎?迫切想知道答案,謝謝! 医师解答: 唐氏綜合癥是一種最常見的導致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發的,故又稱“21三體綜合征”。“唐氏兒”通常為先天性中度智力障礙。其特征主要表現嚴重的智力低下,智商(IQ)多為20~60,只有同齡正常人的1/4~1/2。它有獨特的面部和身體畸形,如小頭,枕部扁平,項厚,眼裂小,外側上斜,內眥深,眼距寬,馬鞍鼻,口常半開,舌常口外,手指短粗,掌紋有通貫,小指內彎等。50%合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。
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